Mitochondrial complex I deficiency in GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2K)
- Author
- CASSEREAU, Julien1 2 ; CHEVROLLIER, Arnaud1 3 ; PROCACCIO, Vincent3 ; AMATI-BONNEAU, Patrizia1 3 ; BONNEAU, Dominique1 3 ; REYNIER, Pascal1 3 ; GUEGUEN, Naïg1 3 ; MALINGE, Marie-Claire3 ; LETOURNEL, Franck4 ; NICOLAS, Guillaume2 ; RICHARD, Laurence5 ; FERRE, Marc1 3 ; VERNY, Christophe2 ; DUBAS, Frédéric2
[1] INSERM, U694, 4 rue Larrey, Angers 49933, France
[2] Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, 4 rue Larrey, Angers 49933, France
[3] Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, 4 rue Larrey, Angers 49933, France
[4] Département de Pathologie Cellulaire et Tissulaire, UF de Neurobiologie et Neuropathologie, CHU, 4 rue Larrey, 49933 Angers, France
[5] Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, 2 Av. Martin Luther King, Limoges 87042, France - Source
Neurogenetics (Oxford. Print). 2009, Vol 10, Num 2, pp 145-150, 6 p ; ref : 20 ref
- Publisher
- Springer, Heidelberg
- Publication country
- Germany
- Document type
- Article
- Language
- English
- Author keyword
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease CMT2K Complex I GDAP1 Mitochondrial dynamics
- Keyword (fr)
- Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth Caractère autosomique Caractère dominant Complexe Dynamique Déficit Génétique Maladie héréditaire Mitochondrie Neurologie Pathologie du système nerveux Maladie dégénérative Pathologie de la moelle épinière Pathologie du système nerveux central Pathologie neuromusculaire
- Keyword (en)
- Charcot-Marie-Tooth disease Autosomal character Dominant character Complexes Dynamics Deficiency Genetics Genetic disease Mitochondria Neurology Nervous system diseases Degenerative disease Spinal cord disease Central nervous system disease Neuromuscular diseases
- Keyword (es)
- Amiotrofía Charcot-Marie-Tooth Carácter autosómico Carácter dominante Complejo Dinámica Déficiencia Genética Enfermedad hereditaria Mitocondria Neurología Sistema nervioso patología Enfermedad degenerativa Médula espinal patología Sistema nervosio central patología Neuromuscular patología
- Classification
- Pascal
- 002 Biological and medical sciences / 002A Fundamental and applied biological sciences. Psychology / 002A04 Molecular and cellular biology
- Pascal
- 002 Biological and medical sciences / 002A Fundamental and applied biological sciences. Psychology / 002A07 Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
- Pascal
- 002 Biological and medical sciences / 002A Fundamental and applied biological sciences. Psychology / 002A25 Vertebrates: nervous system and sense organs
- Pascal
- 002 Biological and medical sciences / 002B Medical sciences / 002B17 Neurology / 002B17G Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
- Discipline
- Eukaryotes genetics. Biological and molecular evolution Molecular and cell biology Neurology Vertebrates : nervous system and sense organs
- Origin
- Inist-CNRS
- Database
- PASCAL
- INIST identifier
- 21366255
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DOI
10.1007/s10048-008-0166-9 
https://dx.doi.org/10.1007/s10048-008-0166-9
