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Selection :

Perinatal-lethal Gaucher disease

Author
MIGNOT, C1 ; GELOT, A2 ; FARGIER, P11 ; COSTIL, J12 ; JOSSET, P13 ; ROUME, J14 ; VANIER, M. T15 ; MAIRE, I16 ; BILLETTE DE VILLEMEUR, T1 ; BESSIERES, B3 ; DAFFOS, F4 ; VOYER, M5 ; MENEZ, F6 ; FALLET BIANCO, C7 ; ODENT, S8 ; LE DUFF, D9 ; LOGET, P10
[1] Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France
[2] Neuropathologie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France
[3] Fœtopathologie, Institut de Puériculture, Paris, France
[4] Diagnostic Prénatal et Médecine Foetale, Institut de Puériculture, Paris, France
[5] Service de Néonatologie, Institut de Puériculture, Paris, France
[6] Fœtopathologie, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
[7] Anatomopathologie, Hôpital Sainte-Anne, Paris, France
[8] Génétique Médicale CHU Rennes, Rennes, France
[9] Cabinet d'échographie, Quimper, Rennes, France
[10] Fœtopathologie, Laboratoire Richier, Rennes, France
[11] Gynécologie Obstétrique, Clinique Michelet, Saint-Etienne, France
[12] Réanimation Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France
[13] Anatomopathologie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France
[14] Génétique Clinique, Centre Hospitalier de Poissy-Saint-Germain, Poissy, France
[15] INSERM U189, Ecole de Médecine Lyon-Sud, Oullins, France
[16] Biochimie Pédiatrique, Hôpital Debrousse, Lyon, France
Source

American journal of medical genetics. = Neuropsychiatric genetics. 2003, Vol 120A, Num 3, pp 338-344, 7 p ; ref : 40 ref

CODEN
AJMGDA
ISSN
0148-7299
Scientific domain
Genetics
Publisher
Wiley-Liss, New York, NY
Publication country
United States
Document type
Article
Language
English
Author keyword
Gaucher disease fetus hydrops fetalis neonate
Keyword (fr)
Analyse statistique Anasarque foetoplacentaire Caractère létal Diagnostic Enzymopathie Foetus Homme Périnatal Rétrospective Sphingolipidose héréditaire Gaucher Encéphale pathologie Foetus pathologie Gestation pathologie Lipoïdose Maladie héréditaire Métabolisme pathologie Système nerveux central pathologie Système nerveux pathologie
Keyword (en)
Statistical analysis Hydrops fetalis Lethal character Diagnosis Enzymopathy Fetus Human Perinatal Retrospective Gaucher disease Cerebral disorder Fetal diseases Pregnancy disorders Lipoidosis Genetic disease Metabolic diseases Central nervous system disease Nervous system diseases
Keyword (es)
Análisis estadístico Anasarca fetoplacentaria Carácter letal Diagnóstico Enzimopatía Feto Hombre Perinatal Retrospectiva Esfingolipidosis hereditaria Gaucher Encéfalo patología Feto patología Gestación patología Lipoidosis Enfermedad hereditaria Metabolismo patología Sistema nervosio central patología Sistema nervioso patología
Classification
Pascal
002 Biological and medical sciences / 002B Medical sciences / 002B20 Gynecology. Andrology. Obstetrics / 002B20F Pregnancy. Fetus. Placenta / 002B20F02 Diseases of mother, fetus and pregnancy

Pascal
002 Biological and medical sciences / 002B Medical sciences / 002B22 Metabolic diseases / 002B22D Errors of metabolism / 002B22D02 Lipids (lysosomal enzyme disorders, storage diseases)

Discipline
Gynecology. Andrology. Obstetrics Metabolic diseases
Origin
Inist-CNRS
Database
PASCAL
INIST identifier
14938440

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