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Selection :

Dominant and recessive central core disease associated with RYR1 mutations and fetal akinesia

Author
ROMERO, Norma Beatriz1 ; MONNIER, Nicole2 ; VIOLLET, Louis3 ; CORTEY, Anne4 ; CHEVALLAY, Martine1 ; LEROY, Jean Paul5 ; LUNARDI, Joël2 6 ; FARDEAU, Michel1
[1] Inserm U 582 and Institut de Myologie, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France
[2] Laboratoire de Biochimie de l'ADN, CHU Grenoble, France
[3] Service de Pédiatrie, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France
[4] CHU de Nancy, Nancy, France
[5] Service d'Anatomie Pathologique, CHU Brest, France
[6] Laboratoire BECP/DBMS, EA 2943 UJF-CEA, Grenoble, France
Source

Brain. 2003, Vol 126, pp 2341-2349, 9 p ; 11 ; ref : 29 ref

ISSN
0006-8950
Scientific domain
Neurology
Publisher
Oxford University Press, Oxford
Publication country
United Kingdom
Document type
Article
Language
English
Author keyword
RYRI mutations central core disease fetal akinesia
Keyword (fr)
Akinésie Anatomopathologie Caractère dominant Caractère récessif Enfant Etude familiale Exploration Foetus Liaison génétique Mutation Myopathie central core Récepteur ryanodine RY1 Encéphale pathologie Génétique Homme Maladie congénitale Muscle strié pathologie Système nerveux central pathologie Système nerveux pathologie Trouble moteur Trouble neurologique
Keyword (en)
Akinesia Anatomic pathology Dominant character Recessive character Child Family study Exploration Fetus Genetic linkage Mutation Central core myopathy Ryanodine receptor RY1 Cerebral disorder Genetics Human Congenital disease Striated muscle disease Central nervous system disease Nervous system diseases Motor system disorder Neurological disorder
Keyword (es)
Aquinesia Anatomía patológica Carácter dominante Carácter recesivo Niño Estudio familiar Exploración Feto Ligamiento genético Mutación Miopatía central Receptor ryanodina RY1 Encéfalo patología Genética Hombre Enfermedad congénita Músculo estriado patología Sistema nervosio central patología Sistema nervioso patología Trastorno motor Trastorno neurológico
Classification
Pascal
002 Biological and medical sciences / 002B Medical sciences / 002B17 Neurology / 002B17H Diseases of striated muscles. Neuromuscular diseases

Discipline
Neurology
Origin
Inist-CNRS
Database
PASCAL
INIST identifier
15209706

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