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Mutations of the retinal specific ATP binding transporter gene (ABCR) in a single family segregating both autosomal recessive retinitis pigmentosa RP19 and stargardt disease: evidence of clinical heterogeneity at this locus

Author
ROZET, J.-M1 ; GERBER, S1 ; GHAZI, I2 ; PERRAULT, I1 ; DUCROQ, D1 ; SOUIED, E1 ; CABOT, A1 ; DUFIER, J.-L2 ; MUNNICH, A1 ; KAPLAN, J1
[1] Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-393 and Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris, France
[2] Service d'Ophtalmologie, Hôpital Laënnec, Paris, France
Source

Journal of medical genetics. 1999, Vol 36, Num 6, pp 447-451 ; ref : 18 ref

CODEN
JMDGAE
ISSN
0022-2593
Scientific domain
Genetics
Publisher
BMJ, London
Publication country
United Kingdom
Document type
Article
Language
English
Keyword (fr)
Allèle Chromosome A1 Dégénérescence choriorétinienne héréditaire Stargardt Déterminisme génétique Etude familiale Gène Homme Mutation Pathogénie Rétinite pigmentaire Transcription Transporteur ABC Maladie héréditaire Oeil pathologie Rétinopathie
Keyword (en)
Allele Chromosome A1 Stargardt chorioretinal degeneration Genetic determinism Family study Gene Human Mutation Pathogenesis Retinitis pigmentosa Transcription ABC transporter Genetic disease Eye disease Retinopathy
Keyword (es)
Alelo Cromosoma A1 Degeneración coriorretiniana hereditaria Stargardt Determinismo genético Estudio familiar Gen Hombre Mutación Patogenia Retinitis pigmentaria Transcripción Transportador ABC Enfermedad hereditaria Ojo patología Retinopatía
Classification
Pascal
002 Biological and medical sciences / 002B Medical sciences / 002B09 Ophthalmology / 002B09I Retinopathies

Discipline
Ophthalmology
Origin
Inist-CNRS
Database
PASCAL
INIST identifier
1857897

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