La science face au handicap : un champ de recherche à construire. : Recherche, éthiqueRAVAUD, Jean-François; FARDEAU, Michel.Quelles trajectoires d'insertion pour les personnes handicapées ?. 2007, pp 125-131, 7 p.Book Chapter

Social identity and the International Classification of Handicaps : an evaluation of the consequences of facioscapulohumeral muscular dystrophy = L'identité sociale et la Classification internationale des Handicaps : évaluation des conséquences de la dystrophie musculaire facioscapulohumeralVILLE, I; RAVAUD, J.F; MARCHAL, F et al.Disability and rehabilitation. 1992, Num 4, pp 168-175Article

Local Dystrophin Restoration with Antisense Oligonucleotide PR0051PLAISIER, Emmanuelle; GRIBOUVAL, Olivier; DRACON, Michel et al.The New England journal of medicine. 2007, Vol 357, Num 26, pp 2687-2695, issn 0028-4793, 9 p.Article

A propos d'un essai de Phase I de thérapie génique effectué avec un plasmide contenant l'intégralité du gène dystrophine dans la Myopathie de Duchenne/Becker = About a Phase I gene therapy clinical trial with a full-length dystrophin gene-plasmid in Duchenne/Becker Muscular DystrophyFARDEAU, Michel; BRAUN, Serge; ROMERO, Norma B et al.Journal de la Société de biologie. 2005, Vol 199, Num 1, pp 29-32, issn 1295-0661, 4 p.Conference Paper

Age-related morphological changes of the deltoid muscle from 50 to 79 years of ageFAYET, Guillemette; ROUCHE, Andrée; HOGREL, Jean-Yves et al.Acta neuropathologica. 2001, Vol 101, Num 4, pp 358-366, issn 0001-6322Article

Mitochondrial DNA transfer RNA gene sequence variations in patients with mitochondrial disordersSTERNBERG, Damien; CHATZOGLOU, Evi; LAFORET, Pascal et al.Brain. 2001, Vol 124, pp 984-994, issn 0006-8950, 5Article

Identification of an Agrin Mutation that Causes Congenital Myasthenia and Affects Synapse FunctionHUZE, Caroline; BAUCHE, Stéphanie; BERNARD, Véronique et al.American journal of human genetics. 2009, Vol 85, Num 2, pp 155-167, issn 0002-9297, 13 p.Article

Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK = Pathophysiological characterization of congenital myasthenic syndromes : the example of mutations in the MUSK geneCHEVESSIER, Frédéric; FARAUT, Brice; AZULAY, Jean-Philippe et al.Journal de la Société de biologie. 2005, Vol 199, Num 1, pp 61-77, issn 1295-0661, 17 p.Conference Paper

Late-onset mitochondrial DNA depletion : DNA copy number, multiple deletions, and compensationBARTHELEMY, Cyrille; OGIER DE BAULNY, Hélène; DIAZ, Jorge et al.Annals of neurology. 2001, Vol 49, Num 5, pp 607-617, issn 0364-5134Article

X-linked vacuolated myopathy: TNF-α and IFN-γ expression in muscle fibers with mhc class I on sarcolemmaROUGER, Karl; LOUBOUTIN, Jean-Pierre; VILLANOVA, Marcello et al.The American journal of pathology. 2001, Vol 158, Num 2, pp 355-359, issn 0002-9440Article

Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2i as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1CBROCKINGTON, Martin; YUVA, Yeliz; FALLET, Shari et al.Human molecular genetics (Print). 2001, Vol 10, Num 25, pp 2851-2859, issn 0964-6906Article

Multi-minicore disease-searching for boundaries: Phenotype analysis of 38 casesFERREIRO, Ana; ESTOURNET, Brigitte; HAENGGELI, Charles-Antoine et al.Annals of neurology. 2000, Vol 48, Num 5, pp 745-757, issn 0364-5134Article

Handicap : une ère nouvelle. Compensation et libre choixGILLOT, Dominique; LYAZID, Maryvonne; SANCHEZ, Jésus et al.Réadaptation (Paris). 2000, Num 471, pp 3-58, issn 0484-0305Article

Characterization of the muscle involvement in dynamin 2-related centronuclear myopathyFISCHER, Dirk; HERASSE, Muriel; BITOUN, Marc et al.Brain. 2006, Vol 129, pp 1463-1469, issn 0006-8950, 7 p., 6Article

Handicap moteur : le droit à la compensationTIENNOT-HERMENT, Laurence; DESAULLE, Marie-Sophie; SASSARD, Pauline et al.Réadaptation (Paris). 2006, Num 535, pp 5-56, issn 0484-0305, 52 p.Article

Phase i study of dystrophin plasmid-based gene therapy in Duchenne/Becker muscular dystrophyROMERO, Norma B; BRAUN, Serge; BOCH, Anne-Laure et al.Human gene therapy. 2004, Vol 15, Num 11, pp 1065-1076, issn 1043-0342, 12 p.Article

De l'intégration à la non-discrimination : rôle et place des professionnels dans l'accompagnement des personnes handicapéesNURIT, Jean-François; DESAULLE, Marie-Sophie; CUEVAS, Rose-Marir et al.De l'intégration à la non-discrimination : rôle et place des professionnels dans l'accompagnement des personnes handicapées. 2003, 128 p.Conference Proceedings

Familial and sporadic forms of central core disease are associated with mutations in the C-terminal domain of the skeletal muscle ryanodine receptorMONNIER, Nicole; ROMERO, Norma Beatriz; LERALE, Joëlle et al.Human molecular genetics (Print). 2001, Vol 10, Num 22, pp 2581-2592, issn 0964-6906Article

Epilepsie : quelles peurs ? Enquête sur les représentations de l'épilepsie dans les mentalités françaisesSABOURAUD, Olivier; TOROSSIAN, Valérie; SOULAYROL, René et al.Epilepsie : quelles peurs ? Enquête sur les représentations de l'épilepsie dans les mentalités françaises. 1994, 85 p.Conference Proceedings

Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutationsBÖHM, Johann; BIANCALANA, Valérie; LAFORET, Pascal et al.Brain. 2014, Vol 137, pp 3160-3170, issn 0006-8950, 11 p., 12Article

Dynamin 2 Mutations Cause Sporadic Centronuclear Myopathy with Neonatal OnsetBITOUN, Marc; BEVILACQUA, Jorge A; FARDEAU, Michel et al.Annals of neurology. 2007, Vol 62, Num 6, pp 666-670, issn 0364-5134, 5 p.Article

Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathyBITOUN, Marc; MAUGENRE, Svetlana; FARDEAU, Michel et al.Nature genetics. 2005, Vol 37, Num 11, pp 1207-1209, issn 1061-4036, 3 p.Article

EMG and nerve conduction studies in children with congenital muscular dystrophyQUIJANO-ROY, Susana; RENAULT, Francis; ROMERO, Norma et al.Muscle & nerve. 2004, Vol 29, Num 2, pp 292-299, issn 0148-639X, 8 p.Article

Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in CroatiaCANKI-KLAIN, Nina; MILIC, Astrid; POLITANO, Luisa et al.American journal of medical genetics. 2004, Vol 125A, Num 2, pp 152-156, issn 0148-7299, 5 p.Article

Spécial numéro 500FILLON, François; FERRY, Luc; MONTES, Francis et al.Réadaptation (Paris). 2003, Num 500, pp 5-57, issn 0484-0305, 53 p.Article