NACHWEIS VON L-PHENYLALANIN IM BLUT. = LA DETECTION DE LA L-PHENYLALANINE DANS LE SANGMACHILL G.1976; ZBL. PHARM. PHARMAKOTHERAP. LAB.-DIAGNOST.; DTSCH.; DA. 1976; VOL. 115; NO 9; PP. 949-957; BIBL. 15 REF.Article

FUER DIE MEDIZINISCHE GENETIK WICHTIGE UNTERSUCHUNGSVERFAHREN. III. SEREENING-VERFAHREN ZUR ERFASSUNG GENETISCHER STOFFWECHSELERKRANKUNGEN = PROCEDES D'EXPLORATION IMPORTANTS POUR LA GENETIQUE MEDICALE. III. PROCEDES DE DEPISTAGE POUR LE DIAGNOSTIC DES MALADIES METABOLIQUES GENETIQUESMACHILL G.1975; DTSCHE GESUNDH.-WES.; DTSCH.; DA. 1975; VOL. 30; NO 29; PP. 1372-1376; ABS. RUSSE ANGL.; BIBL. 48 REF.Article

VERGLEICH DER KYNURENINASE-AKTIVITAET IN VERSCHIEDENEN ORGANEN VON SAEUGETIEREN = COMPARAISON DE L'ACTIVITE DE CYNURENINASE DANS DIVERS ORGANES DE MAMMIFERESMACHILL G.1972; ACTA BIOL. MED. GERM.; ALLEM.; DA. 1972; VOL. 29; NO 1; PP. 179-182; ABS. ANGL.; BIBL. 8REF.Serial Issue

SCREENING-VERFAHREN BEI GENETISCHEN STOFFWECHSELDEFEKTEN = METHODES DE DEPISTAGE DES MALADIES METABOLIQUES HEREDITAIRESMACHILL G.1981; BIOL. ZENTRALBL.; ISSN 0006-3304; DDR; DA. 1981; VOL. 100; NO 5; PP. 449-471; ABS. ENG; BIBL. 3 P.Article

VERLAUFSBEOBACHTUNGEN BEI MILDER HYPERPHENYLALANINAEMIE = LES OBSERVATIONS SUIVIES DANS L'HYPERPHENYLALANINEMIE MODEREETHEILE H; MACHILL G.1980; KINDERAERZTL. PRAXIS; DDR; DA. 1980; VOL. 48; NO 3; PP. 124-129; ABS. ENG; BIBL. 21 REF.Article

ZUR POPULATIONSGENETIK DER PHENYLKETONURIE IN DER DDR = LA GENETIQUE DES POPULATIONS DE LA PHENYLCETONURIE EN ALLEMAGNE DE L'ESTMACHILL G; KNAPP A.1976; HUM. GENET.; GERM.; DA. 1976; VOL. 31; NO 1; PP. 107-111; BIBL. 8 REF.Article

UNTERSUCHUNGEN ZUR HAEUFIGKEIT DER TRANSITORISCHEN TYROSINAEMIE DER NEUGEBORENEN = ETUDES DE LA FREQUENCE DE LA TYROSINEMIE TRANSITOIRE DU NOUVEAU-NEBASYS V; MACHILL G.1978; KINDERAERZTL. PRAXIS; DDR; DA. 1978; VOL. 46; NO 11; PP. 575-580; BIBL. 26 REF.Article

RADIOIMMUNOLOGISCHE TSH-BESTIMMUNG IN TRECKENBLUTPROBEN ZUR DIAGNOSTIK DER ANGEBORENEN HYPOTHYREOSE. = DETERMINATION RADIOIMMUNOLOGIQUE DE L'HORMONE THYREOSTIMULANTE DANS DES ECHANTILLONS DESSECHES DE SANG POUR LE DIAGNOSTIC DE L'HYPOTHYREOSE CONGENITALEWEBER A; STRECKENBACH B; MACHILL G et al.1977; RADIOBIOL. RADIOTHERAP.; ALLEM.; DA. 1977; VOL. 18; NO 6; PP. 767Article

ALPHA -L-IDURONIDASE-AKTIVITAET IN FIBROBLASTEN VON PATIENTEN MIT HURLER-SYNDROM. = L'ACTIVITE DE LA ALPHA -U6-IDURONIDASE DANS LES FIBROBLASTES DE MALADES AYANT UN SYNDROME DE HURLERSTAREPRAWO G; GRIMM U; MACHILL G et al.1975; ACTA BIOL. MED. GERM.; ALLEM.; DA. 1975; VOL. 34; NO 6; PP. 1079-1082; BIBL. 9 REF.Article

UNTERSUCHUNGEN ZUR DNS SYNTHESE IN HAUTFIBROBLASTEN VON PSORIATIKERN = ETUDES DE LA SYNTHESE D'ADN DANS LES FIBROBLASTES CUTANES DES MALADES AVEC PSORIASISMACHILL G; CHRISTOFI C; WEHNERT M et al.1978; DERMATOL. MONATSSCHR.; DDR; DA. 1978; VOL. 164; NO 10; PP. 703-710; ABS. ENG; BIBL. 25 REF.Article

PRAENATALE HIRNSCHAEDIGUNGEN BEI NUETTERLICHER, UNBEHANDELTER PHENYLKETONURIE. = LES LESIONS CEREBRALES PRE-NATALES DANS LA PHENYLCETONURIE MATERNELLE NON TRAITEEPETERS WH; LUBS H; MACHILL G et al.1975; ZBL. GYNAEKOL.; DTSCH.; DA. 1975; VOL. 97; NO 15; PP. 905-917; ABS. ANGL.; BIBL. 4 P. 1/2Article

UNTERSUCHUNGEN ZUR DIFFERENTIALDIAGNOSTIK DER G_M2-GANGLIOSIDOSEN = RECHERCHES POUR LE DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DE LA GANGLIOSIDOSE G_M2ZSCHIESCHE M; GRIMM U; MACHILL G et al.1979; DTSCHE GESUNDH.-WES.; DDR; DA. 1979; VOL. 34; NO 1; PP. 36-39; ABS. RUS/ENG; BIBL. 28 REF.Article

ZUR PRAENATALEN BIOCHEMISCHEN DIAGNOSE GENETISCH BEDINGTER STOFFWECHSELSTOERUNGEN. = DIAGNOSTIC BIOCHIMIQUE PRENATAL DES TROUBLES METABOLIQUES D'ORIGINE GENETIQUEMACHILL G; KNAPP A; GRIMM U et al.1977; DTSCHE GESUNDH.-WES.; DTSCH.; DA. 1977; VOL. 32; NO 38; PP. 1786-1790; ABS. RUSSE ANGL.; BIBL. 29 REF.Article

AMINOSAEURENUNTERSUCHUNGEN IM AUTOPSIEMATERIAL. EIN BEITRAG ZUR POSTMORTALEN DIAGNOSTIK VON STOFFWECHSELSTOERUNGEN BEI NEUGEBORENEN. = ETUDES DES AMINOACIDES SUR MATERIEL D'AUTOPSIES. UNE CONTRIBUTION AU DIAGNOSTIC POSTMORTEM DES TROUBLES METABOLIQUES CHEZ LE NOUVEAU-NEPETERS WH; LUBS H; MACHILL G et al.1975; DTSCHE GESUNDH.-WES.; DTSCH.; DA. 1975; VOL. 30; NO 41; PP. 1960-1964; ABS. RUSSE ANGL.; BIBL. 34 REF.Article

EIN EINFACHES MIKROLITERVERFAHREN FUR DIE BESTIMMUNG DER HYPOXANTHIN-GUANIN-PHOSPHORIBOSYL-TRANSFERASE-AKTIVITAT IN ERYTHROCYTEN UND HAUTFIBROBLASTEN = UNE MICROMETHODE SIMPLE DE DOSAGE DE L'HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE DES ERYTHROCYTES ET DES FIBROBLASTES DE LA PEAUGRIMM U; LUBS H; MACHILL G et al.1974; ACTA BIOL. MED. GERM.; ALLEM.; DA. 1974; VOL. 33; NO 4; PP. 507-510; ABS. ANGL.; BIBL. 9REF.Article

Reliability of the Tønnesen technique for the identification of Hunter carriersPETRUSCHKA, L; MACHILL, G; WEHNERT, M et al.Human genetics. 1983, Vol 64, Num 4, pp 404-406, issn 0340-6717Article

25 Jahre Neugeborenen-screening auf angeborene Stoffweschselstörungen in Deutschland : Bestandsaufnahme, aktuelle Probleme und Ausblick = Twenty-five years of newborn screening for inherited metabolic diseases in Germany: results, current status and future perspectivesHOFFMANN, G. F; MACHILL, G.Monatsschrift für Kinderheilkunde. 1994, Vol 142, Num 11, pp 857-862, issn 0026-9298Conference Paper

Segregation and sporadic cases in families with Hunter's syndromeMACHILL, G; BARBUJANI, G; DANIELI, G. A et al.Journal of medical genetics. 1991, Vol 28, Num 6, pp 398-401, issn 0022-2593Article

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) : characterization of the iduronate-2-sulphatase in MPS II skin fibroblastsPETRUSCHKA, L; ZSCHIESCHE, M; BIELICKI, J et al.Journal of inherited metabolic disease. 1994, Vol 17, Num 1, pp 89-92, issn 0141-8955Article

Evidence supporting tight linkage of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy to the factor. VII : C geneWEHNERT, M; MACHILL, G; GRIMM, T et al.Human heredity. 1991, Vol 41, Num 6, pp 364-369, issn 0001-5652Article