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kw.\*:("MALADIE HEREDITAIRE METABOLISME AMINOACIDE")

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HOMOCISTINURIA EN ADULTOS (COMMUNICACION DE DOS CASOS) = L'HOMOCYSTINURIE CHEZ LES ADULTES. COMMUNICATION DE 2CASCALCEDO A; FORNELL J; RUIZ PERALES F et al.1972; ARCH. NEUROBIOL.; ESP.; DA. 1972; VOL. 35; NO 6; PP. 529-544; BIBL. 1P.1/2Serial Issue

IMPORTANZA DELLA DETERMINAZIONE DELL'ACIDO ORTO-IDROSSIFENIL-ACETICO URINARIO NELLA FENILEHETONURIA = VALEUR DE LA RECHERCHE DE L'ACIDE ORTHOHYDROXYPHENYLACETIQUE URINAIRE DANS LA PHENYLCETONURIECARNEVALE F; PENZA R; DI BITONTO G et al.1972; BOLL. SOC. ITAL. BIOL. SPER.; ITAL.; DA. 1972; VOL. 48; NO 13; PP. 347-350; BIBL. 16 REF.Serial Issue

BONE CHANGES IN UNTREATED NEONATAL PHENYLKETONURIC PATIENTS: A NEW RADIOGRAPHIC OBSERVATION AND INTERPRETATION = LESIONS OSSEUSES CHEZ DES MALADES ATTEINTS DE PHENYLCETONURIE NEONATALE NON TRAITEE: NOUVELLE OBSERVATION ET INTERPRETATION RADIOGRAPHIQUEFEINBERG SB; FISCH RO.1972; J. PEDIATR.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 81; NO 3; PP. 540-543; BIBL. 11 REF.Serial Issue

DIAGNOSTISCHER WERT VON AMINOSAEUREBESTIMMUNGEN IM KLINISCH-CHEMISCHEN LABORATORIUM = LA VALEUR DIAGNOSTIQUE DES DETERMINATIONS DES AMINOACIDES DANS LES LABORATOIRES CLINIQUES-CHIMIQUES1973; WIEN. MED. WJCHR.; OESTERR.; DA. 1973; VOL. 123; NO 8; PP. 109-111; BIBL. 20REF.Serial Issue

DIE KONGENITALEN STOERUNGEN DES PHENYLALANINSTOFFWECHSELS = TROUBLES CONGENITAUX DU METABOLISME SUR LE PHENYLALANINERAMPINI S.1973; SCHWEIZ. MED. WSCHR.; SCHWEIZ.; DA. 1973; VOL. 103; NO 15; PP. 537-546 (10P.); ABS. ANGL.; BIBL. 1P.1/2Serial Issue

DETECTION OF ABNORMAL SULPHUR-CONTAINING AMINO ACID EXCRETION IN A MASS URINE-SCREENING PROGRAMME = DETECTION DE L'EXCRETION ANORMALE D'UN AMINO-ACIDE SULFURE PAR UN PROGRAMME D'ANALYSE D'URINE DE MASSEWILCKEN B; TURNER B; BROWN DA et al.1972; MED. J. AUSTRAL.; AUSTRAL.; DA. 1972; VOL. 59; NO 23; PP. 1193-1195; BIBL. 19 REF.Serial Issue

RENAL EXCRETION OF AMMONIA AND URATE PRODUCTION: EXAMINATION OF GUTMAN-YUE HYPOTHESIS = EXCRETION RENALE D'AMMONIAC ET PRODUCTION D'ACIDE URIQUE. EXAMEN DE L'HYPOTHESE DE GUTMAN-YUESWALES JD; KOPSTEIN J; WRONG OM et al.1972; METABOLISM; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 21; NO 6; PP. 541-549; BIBL. 3 REF.Serial Issue

DUENNSCHISTCHROMATOGRAPHISCHE UNTERSUCHUNG VON KAPILLARBURT NEUGEBORENER. BEURTEILUNG DER BRAUCHBARKEIT FUER MASSENSCROENING UNTERSUCHUNGEN = LES ETUDES PAR LA CHROMATOGRAPHIE EN COUCHES MINCES DU SANG CAPILLAIRE DU NOUVEAU-NE. L'ANALYSE DE LA VALEUR DES ETUDES DE DEPISTAGE EN SERIECORADELLO H.1972; KLIN. PAEDIATR.; DTSCH.; DA. 1972; VOL. 184; NO 5; PP. 358-366; ABS. ANGL.; BIBL. 19REF.Serial Issue

UN CASO DI OSSALOSI PROBABILMENTE PRIMITIVA = UN CAS D'OXALOSE PROBABLEMENT PRIMITIVEBIANCHI C; GIUDICI G; PURINI A et al.1972; MINERVA MED.; ITAL.; DA. 1972; VOL. 63; NO 52; PP. 2840-2851; ABS. ANGL.; BIBL. 16REF.Serial Issue

PROBLEMS IN SCREENING INFANTS FOR DEFECTS OF AMINO ACID METABOLISMJACKSON SH.1973; CLIN. BIOCHEM.; CANADA; DA. 1973; VOL. 6; NO 1; PP. 15-21; BIBL. 4REF.Serial Issue

FORME INFANTILE DE LA CYSTINOSEKANABUS I; TRZEBINSKI A; DYSZY LAUBE B et al.1972; PEDIATR. POLSKA; POLSKA; DA. 1972; VOL. 47; NO 5; PP. 613-620; ABS. RUSSE ANGL.Serial Issue

LA PLACE DU TSM-1 VERSION DEPISTAGE DANS LA DETECTION, LA CONFIRMATION ET LA SURVEILLANCE DU TRAITEMENT DE CERTAINES AMINOACIDOPATHIESCHARPENTIER C; LEMONNIER A; BONNAFE M et al.sdIN: AUTOM. SERV. BIOMED. ENVIRON. IND. SYMP. INT. PARIS, 1971; DOMONT; TECHNICON; DA. S.D.; VOL. C7F; PP. 1-10Conference Paper

ALTERED KINETIC PROPERTY OF ERYTHROCYTE PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE IN EXCESSIVE PURINE PRODUCTION = ALTERATION DE LA PROPRIETE CINETIQUE DE LA PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE LORS D'UNE PRODUCTION EXCESSIVE DE PURINESPERLING O; BOER P; PERSKY BROSH S et al.1972; REV. EUROP. ET. CLIN. BIOL.; FR.; DA. 1972; VOL. 17; NO 7; PP. 703-706; ABS. FR.; BIBL. 20 REF.Serial Issue

HYPERAMMONEMIA DUE TO A DEFFECT IN HEPATIC ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE = HYPERAMMONIEMIE PAR DEFAUT D'ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE HEPATIQUESUNSHINE P; LINDENBAUM JE; LEVY HL et al.1972; PEDIATRICS; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 50; NO 1; PP. 100-111; BIBL. 37 REF.Serial Issue

INTESTINAL DIPEPTIDE TRANSPORT IN NORMAL AND CYSTINURIC SUBJECTS = LE TRANSPORT INTESTINAL DES DIPEPTIDES CHEZ LES SUJETS NORMAUX ET CYSTINURIQUESHELLIER MD; HOLDSWORTH CD; PERRETT D et al.1972; CLIN. SCI.; G.B.; DA. 1972; VOL. 43; NO 5; PP. 659-668; BIBL. 20 REF.Serial Issue

LEUKOCYTE AND LIVER GLUTAMINASE IN LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE = LA GLUTAMINASE LEUCOCYTAIRE ET HEPATIQUE DANS L'INTOLERANCE PROTEINIQUE AVEC LYSINURIESIMELL O; PERHEENTUPA J; VISAKORPI JK et al.1972; PEDIATR. RES.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 6; NO 10; PP. 797-801; BIBL. 22REF.Serial Issue

NATURE OF THE MOLECULAR DEFECT IN PHENYLKETONURIA AND HYPERPHENYLALANINAEMIA = NATURE DU DEFAUT MOLECULAIRE DANS LA PHENYLCETONURIE ET L'HYPERPHENYLALANINEMIEFRIEDMAN PA; KAUFMAN S; SONG KANG E et al.1972; NATURE; G.B.; DA. 1972; VOL. 240; NO 5377; PP. 157-159; BIBL. 12REF.Serial Issue

THE EFFECTS OF HIGH PHENYLALANINE CONCENTRATIONS ON SEROTONIN AND CATECHOLAMINE METABOLISM IN THE HUMAN BRAIN = LES EFFETS DES CONCENTRATIONS ELEVEES DE PHENYLALANINE SUR LE METABOLISME DE LA SEROTONINE ET DES CATECHOLAMINES DANS LE CERVEAU HUMAINMCKEAN CM.1972; BRAIN RES.; NETHERL.; DA. 1972; VOL. 47; NO 2; PP. 469-476; BIBL. 1P.Serial Issue

THE GAS-CHROMATOGRAPHIC DIAGNOSIS INTERMITTENT MAPLE SYRUP URINE DISEASE (BRANCH-CHAIN KETOACIDURIA) = DIAGNOSTIC PAR CHROMATOGRAPHIE EN PHASE GAZEUSE DE LA LEUCINOSE INTERMITTENTE (CETO-ACIDURIE A CHAINE RAMIFIEEGOMPERTZ D; DRAFFAN GH.1972; CLIN. CHIM. ACTA; PAYS-BAS; DA. 1972; VOL. 40; NO 1; PP. 5-11; BIBL. 15REF.Serial Issue

ETUDE DE L'ABSORPTION INTESTINALE DES ACIDES AMINES CHEZ LE SUJET PHENYLCETONURIQUE PAR LA METHODE DE PERFUSION INTESTINALE CONTINUEsdSEM. HOP., PATHOL. BIOL.; VOL. 20; NO 11-14; PP. 543-550; ABS. ANGL.; BIBL. 12 REF.Serial Issue

TYROSINOSIS: A NEW VARIANTZALESKI WA; HILL A.1973; CANAD. MED. ASS. J.; CANADA; DA. 1973; VOL. 108; NO 4; PP. 477-484 (5P.); ABS. FR.; BIBL. 32REF.Serial Issue

CYSTATHIONINURIE: TROUBLE POSSIBLE DE REGULATION ENZYMATIQUELAURENT B; COIGNET J.1973; CLIN. CHIM. ACTA; PAYS-BAS; DA. 1973; VOL. 43; NO 2; PP. 171-182; ABS. ANGL.; BIBL. 17REF.Serial Issue

GENETIC FAILURE OF FETAL AMINO ACID JUSTIFICATION: A COMMON BASIS FOR MANY FORMS OF METABOLIC, NUTRITIONAL, AND NONSPECIFIC MENTAL RETARDATION = INSUFFISANCE GENETIQUE DE JUSTIFICATION DES ACIDES AMINES CHEZ LE FOETUS: UNE BASE COMMUNE POUR DE NOMBREUSES FORMES D'ARRIERATION MENTALE METABOLIQUES, NUTRITIONNELLES ET NON SPECIFIQUESBESSMAN S.1972; J. PEDIATR.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 81; NO 4; PP. 834-842; BIBL. 1P.1/2Article

TROMBOEMBOLISCHE KOMPLIKATIONEN UND THROMBOCYTENANOMALIEN BEI HOMOCYSTINURIE = LES COMPLICATIONS THROMBOEMBOLIQUES ET LES ANOMALIES DES THROMBOCYTES DANS L'HOMOCYSTINURIEGROEBE H; BASSEWITZ DBV.1972; Z. KINDERHEILKDE; DTSCH.; DA. 1972; VOL. 112; NO 4; PP. 309-320; ABS. ANGL.; BIBL. 1P.Serial Issue

PSYCHOMOTOR RETARDATION, EPILEPTIC AND STUPOROUS ATTACKS, IRRITABILITY AND ATAXIA ASSOCIATED WITH AMMONIA INTOXICATION, HIGH BLOOD ORNITHINE LEVELS AND INCREASED HOMOCITRULLINE IN THE URINE = RETARD PSYCHOMOTEUR, CRISES EPILEPTIQUES ET STUPOREUSES, IRRITABILITE ET ATAXIE ASSOCIEES A UNE INTOXICATION AMMONIACALE, DES TAUX SANGUINS ELEVES D'ORNITHINE ET UNE AUGMENTATION DE L'HOMOCITRULLINE DANS L'URINEWRIGHT T; POLLITT R.1973; PROC. R. SOC. MED.; G.B.; DA. 1973; VOL. 66; NO 3; PP. 221; BIBL. 1REF.Serial Issue

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