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Elevated plasma total homocysteine in severe methionine adenosyltransferase I/III deficiency

Auteur
STABLER, Sally P; STEEGBORN, Clemens; WAHL, Markus C; OLIVERIUSOVA, Jana; KRAUS, Jan P; ALLEN, Robert H; WAGNER, Conrad; MUDD, S. Harvey
Abteilung Strukturjorschung, Max Planck Institut für Biochemie, Planegg-Martinsried, Germany
Department of Biochemistry and the Clinical Nutrition Research Unit, Vanderbilt University, Nashville, United States
Department of Veterans Affair, Medical Center, Nashville, TN, United States
Departments of Medicine, Pediatrics, and Cellular and Structural Biology, University of Colorado Health Sciences Center, Denver, CO, United States
Laboratory of Molecular Biology, National Institute of Mental Health, Bethesda, MD, United States
Source

Metabolism, clinical and experimental. 2002, Vol 51, Num 8, pp 981-988 ; ref : 52 ref

ISSN
0026-0495
Domaine scientifique
Endocrinology; Nutrition, obesity, metabolic disorders
Editeur
Elsevier, New York, NY
Pays de publication
United States
Type de document
Article
Langue
English
Mot clé (fr)
Aminoacide soufré Aminoacide Augmentation Diagnostic différentiel Diagnostic Déficit Etude cas Grave Homme Homocystéine Methionine adenosyltransferase Métabolite Méthionine Plasma sanguin Thiol Aminoacidopathie Enzyme Maladie héréditaire Métabolisme pathologie Transferases
Mot clé (en)
Sulfur containing aminoacid Aminoacid Increase Differential diagnostic Diagnosis Deficiency Case study Severe Human Homocystein Methionine adenosyltransferase Metabolite Methionine Blood plasma Thiol Aminoacid disorder Enzyme Genetic disease Metabolic diseases Transferases
Mot clé (es)
Aminoácido azufrado Aminoácido Aumentación Diagnóstico diferencial Diagnóstico Déficiencia Estudio caso Grave Hombre Homocisteína Methionine adenosyltransferase Metabolito Metionina Plasma sanguíneo Tiol Aminoacido alteración Enzima Enfermedad hereditaria Metabolismo patología Transferases
Classification
Pascal
002 Sciences biologiques et medicales / 002B Sciences medicales / 002B22 Maladies metaboliques / 002B22D Maladies métaboliques héréditaires et congénitales / 002B22D01 Aminoacidopathies

Discipline
Metabolic diseases
Provenance
Inist-CNRS
Base de données
PASCAL
Identifiant INIST
13808106

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